根据英国《大自然·医学》杂志8日在线公开发表的一篇论文，一款人工智能在拒绝接受上万张现实患者面部图像训练后，需要以高淮确率辨识少见的遗传综合征。科学家同时特别强调，由于个人面部图像是脆弱但简便的数据，因此必需小心处置，防止该技术的歧视性欺诈。各种遗传综合征不会展现出出有独有的面部特征，它们可以协助临床医生展开临床。但是，有可能的综合征数量极大，要准确辨识并非易事。
利用人工智能或能协助临床遗传综合征，但是早期关于这种可能性的研究所採用的训练数据集规模并不大，仅有能辨识少量综合征。此次，美国FDNA分析技术公司研究人员雅龙·古代罗维奇及其同事用于17000多张患者的面部图像，训练了一款深度自学算法，所有这些患者被发病的遗传综合征总计约几百种。研究中所用于的图像来自一个社区平台，临床医生不会把患者的面部图像传上去。
研究团队利用两个独立国家的测试数据集测试人工智能的展现出，每一个数据集都包括数百张之前经过临床专家分析的患者面部图像。对于每一张测试图像，人工智能按照一定顺序所列各种潜在的综合征。在两组测试中，在90％左右的情况下，人工智能明确提出的前10条建议中都还包括了准确的综合征，这多达了临床专家在另外三个实验中的展现出。虽然这项研究採用的测试数据集规模比较较小，而且没和其他有数的识别方法或人类专家展开必要较为，但是研究结果表明，人工智能未来将会在临床实践中，辅助少见遗传综合征的优先级区分与临床。
研究人员回应，目前还必须积极开展更进一步的研究来优化人工智能的辨识能力，并且与其他临床方法做到对比。
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